溶酶體貯積症(LSD)專題

2022-02-14

外表看不見的罕見病 法布瑞氏症攻擊心腎 適切治療過正常生活

談到罕見病,一般人或會聯想到病人身體殘障、五官或肌肉生長不正常的外顯病徵,但其實並非所有罕見病也是如此,法布瑞氏症便是一例。有多年診治罕見病經驗的腦神經科專科醫 ...
更多...

2022-02-01

當肌肉失去力量—也說龐貝氏症

龐貝氏症的患者因為基因出現問題,先天缺少一種負責分解肝醣的酵素「酸性α-麥芽酵素(acid alpha-glucosidase,GAA)」,身體無法正常代謝肝醣 ...
更多…
沒有符合條件的文章。
沒有符合條件的文章。